¿ Qué es enfermedad por almacenamiento lisosómico?
Que es Enfermedad por almacenamiento lisosómico según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad por almacenamiento lisosómico:
Grupo de trastornos metabólicos hereditarios autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X causados ??por defectos en la función de los lisosomas. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, manifestaciones del sistema nervioso, anomalías esqueléticas y deterioro mental. Los ejemplos representativos incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Wolman y la enfermedad de Fabry.
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Otra definición de Trastorno de almacenamiento lisosómico:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61250
Trastorno de almacenamiento lisosómico: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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