¿ Qué es enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa?
Que es Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa:
Trastorno metabólico del ciclo de la urea ligado al cromosoma X que se caracteriza por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa, lo que resulta en la acumulación de aminoácidos y amoníaco en el suero. Los signos y síntomas incluyen convulsiones, retraso en el crecimiento, cambios de comportamiento, ataxia, letargo y coma.
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Otra definición de Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84957
Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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