galactosemia

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¿ Qué es galactosemia?

Que es  Galactosemia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Galactosemia:

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes GALE, GALK1 y GALT. Se caracteriza por la deficiencia de las enzimas responsables del metabolismo de la galactosa. Los signos y síntomas incluyen discapacidad intelectual, hepatomegalia, insuficiencia hepática e insuficiencia renal.

 

Más datos sobre
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Otra definición de Galactosemia:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84723

 

Galactosemia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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