¿ Qué es glutamato deshidrogenasa 1 hiperinsulinismo?
Que es Glutamato deshidrogenasa 1 Hiperinsulinismo según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Glutamato deshidrogenasa 1 Hiperinsulinismo:
Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GLUD1, que codifica la glutamato deshidrogenasa 1. Esta afección se caracteriza por hipoglucemia e hiperamonemia inducidas por proteínas, que se presume se debe a una mayor producción de amoníaco en el riñón.
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Otra definición de Glutamato deshidrogenasa 1 Hiperinsulinismo:
Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GLUD1, que codifica la glutamato deshidrogenasa 1. Esta afección se caracteriza por hipoglucemia e hiperamonemia inducidas por proteínas, que se presume se debe a una mayor producción de amoníaco en el riñón. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131832
Glutamato deshidrogenasa 1 Hiperinsulinismo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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