¿ Qué es hiperinsulinismo focal asociado a katp?
Que es Hiperinsulinismo focal asociado a KATP según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperinsulinismo focal asociado a KATP:
Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre.
Más datos sobre
hiperinsulinismo focal asociado a katp en el siguiente enlace >>
Otra definición de Hiperinsulinismo focal asociado a KATP:
Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131830
Hiperinsulinismo focal asociado a KATP: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
hiperinsulinismo difuso asociado a katp Hiperinsulinismo asociado a KATP que afecta a todas las células beta pancreáticas.hiperinsulinismo asociado a katp Hiperinsulinismo causado por canales de potasio sensibles al ATP de células beta no funcionales debido a mutaciones inactivadoras en el gen ABCC8 o KCNJ11.hiperinsulinismo asociado a glucoquinasa Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa.hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a… Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la…hiperinsulinismo transitorio Hiperinsulinismo que se resuelve espontáneamente. Ésta es la causa más común de hipoglucemia neonatal.hiperinsulinismo inducido por estrés perinatal Hiperinsulinismo transitorio que ocurre en respuesta al estrés neonatal que da como resultado una hipoglucemia neonatal prolongada, distinta de la hipoglucemia transitoria de los lactantes típicos.glutamato deshidrogenasa 1 hiperinsulinismo Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GLUD1, que codifica la glutamato deshidrogenasa 1. Esta afección se caracteriza por hipoglucemia e hiperamonemia inducidas por proteínas, que se presume se debe a una mayor producción de amoníaco en el riñón.hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF1A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.hiperinsulinismo del factor nuclear 4-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF4A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 4-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 hiperinsulinismo Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen UCP2, que codifica la proteína de desacoplamiento mitocondrial 2, que juega un papel en la atenuación de la secreción de insulina.
