¿ Qué es hipoparatiroidismo ligado al cromosoma x?
Que es Hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X:
Hipoparatiroidismo en el que la herencia es recesiva y está ligada a la región q26-q27 del cromosoma X. Las glándulas paratiroideas generalmente están desarrolladas de manera incompleta (disgenesia paratiroidea) o ausentes (agenesia paratiroidea).
Más datos sobre
hipoparatiroidismo ligado al cromosoma x en el siguiente enlace >>
Otra definición de Hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X:
Hipoparatiroidismo en el que la herencia es recesiva y está ligada a la región q26-q27 del cromosoma X. Las glándulas paratiroideas generalmente están desarrolladas de manera incompleta (disgenesia paratiroidea) o ausentes (agenesia paratiroidea). (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131079
Hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma x Trastorno dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen PHEX. Se caracteriza por retraso del crecimiento, osteomalacia, hipofosfatemia y defectos en la reabsorción renal de fósforo.desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y… Afección autoinmune recesiva ligada al cromosoma X causada por mutación (es) en el gen FOXP3, que codifica el factor de transcripción P3 de la caja forkhead. La afección se caracteriza por la aparición infantil de diarrea grave debido a enteropatía, diabetes mellitus tipo 1 y dermatitis. Las características asociadas pueden incluir hipotiroidismo,…hipoparatiroidismo adquirido Hipoparatiroidismo, cuya causa no está presente al nacer.hipoparatiroidismo autosómico dominante Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones heterocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb.hipoparatiroidismo autosómico recesivo Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones homocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb.hipoparatiroidismo iatrogénico Hipoparatiroidismo resultante de un tratamiento o intervención médica.hipoparatiroidismo primario Niveles anormalmente bajos de hormona paratiroidea debido a un trastorno que se origina en las glándulas paratiroideas.hipoparatiroidismo Trastorno endocrino caracterizado por una disminución de la producción de hormona paratiroidea por las glándulas paratiroides. Por lo general, es causada por daño de las glándulas paratiroides durante una cirugía de cabeza y cuello. Los signos y síntomas incluyen calambres musculares, dolor abdominal, piel seca, uñas quebradizas, cataratas, tetania y convulsiones.hipoparatiroidismo neonatal transitorio Trastorno de disminución de la producción de hormona paratiroidea por la glándula paratiroidea en un recién nacido. Se debe al hiperparatiroidismo materno. Puede caracterizarse por convulsiones hipocalcémicas en las primeras semanas de vida.síndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna Una causa de obesidad que resulta de la herencia de dos copias del cromosoma 14 de la madre y ninguna copia del cromosoma 14 del padre.