¿ Qué es hipotonía?
Que es Hipotonía según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipotonía:
Afección de disminución del tono de los músculos esqueléticos y disminución de la resistencia al estiramiento pasivo.
Más datos sobre
hipotonía en el siguiente enlace >>
Otra definición de Hipotonía:
Tono muscular anormalmente bajo. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C87070
Hipotonía: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
Hipotonía congénita benigna Hipotonía leve que suele aparecer temprano en la infancia y tiene un resultado favorable. No es una manifestación de otro trastorno que pueda causar hipotonía (p. Ej., Parálisis cerebral o distrofia muscular).síndrome de pearson El síndrome más grave en el espectro de deleciones de ADN mitocondrial (ADNmt) únicas a gran escala (SLSMD), que generalmente se presenta poco después del nacimiento con anemia sideroblástica. La afección a menudo se asocia con insuficiencia páncreas exocrina y disfunción multisistémica, incluida la diabetes mellitus, la deficiencia de cortisol, el…síndrome de allan-herndon-dudley Síndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X, poco común, causado por mutaciones en el gen SLC16A2 (MCT8). Afecta exclusivamente a varones y se caracteriza por retraso mental, movilidad limitada, hipoplasia muscular, hipotonía, contracturas y espasticidad.síndrome de deleción distal 18q Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo,…síndrome de prader-willi Un síndrome genético causado por deleciones o alteraciones del cromosoma 15. Se caracteriza por una actividad fetal reducida, retraso mental, hipotonía, baja estatura e hipogonadismo.síndrome oculocerebrorrenal Trastorno metabólico multisistémico hereditario ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen OCRL1. Las principales manifestaciones de este trastorno se deben a la afectación de los ojos, el sistema nervioso y los riñones. Los signos y síntomas incluyen cataratas congénitas, glaucoma infantil, discapacidad intelectual, hipotonía, aminoaciduria y disfunción tubular renal.deficiencia de piruvato deshidrogenasa Trastorno genético causado por mutaciones en los genes responsables de la producción de componentes proteicos del complejo piruvato deshidrogenasa. Puede presentarse con acidosis láctica. Los signos y síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, convulsiones e hipotonía.síndrome de kabuki Síndrome hereditario dominante autosómico dominante o ligado al cromosoma X, poco común, causado por mutaciones en el gen KMT2D (también conocido como MLL2) o el gen KDM6A. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos que incluyen cejas arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales largas con los párpados inferiores hacia los bordes exteriores, nariz…enfermedad de menkes Trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen ATP7A que dan como resultado el transporte y el metabolismo anormales del cobre. Afecta principalmente a los bebés varones. Se caracteriza por hipotonía, convulsiones, retraso del crecimiento y peculiar cabello quebradizo, incoloro o de color acero.deficiencia de biotinidasa Trastorno genético causado por mutaciones en el gen BTD. Se caracteriza por una actividad reducida o ausente de la enzima biotinidasa responsable del reciclaje de la vitamina biotina. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen convulsiones, hipotonía y retrasos en el desarrollo. Si no se trata, provoca pérdida de visión…
