¿ Qué es holoprosencefalia?
Que es Holoprosencefalia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Holoprosencefalia:
Trastorno poco común caracterizado por la incapacidad del prosencéfalo para dividirse en distintos hemisferios. Se asocia con anomalías craneofaciales, anomalías del desarrollo y convulsiones.
Más datos sobre
holoprosencefalia en el siguiente enlace >>
Otra definición de Holoprosencefalia:
Desarrollo incompleto del prosencéfalo que puede estar asociado con anomalías faciales medias y deficiencias de hormonas hipofisarias. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C74988
Holoprosencefalia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
síndrome del incisivo central único Afección autosómica dominante generalmente causada por mutación (es) en el gen SHH, que codifica el erizo sónico, una proteína secretada involucrada en la organización y morfología del embrión en desarrollo. Esta afección se caracteriza por múltiples variaciones del desarrollo, principalmente en la línea media, que incluyen la presencia de un diente…síndrome de deleción 18q Afección en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 18. Las características clínicas de esta afección pueden incluir las siguientes: espina bífida, pérdida de audición, labio leporino, paladar hendido, testículos no descendidos, pie de mecedora, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías cardíacas…síndrome de trisomía 18 completa Una constelación de síntomas que ocurren como resultado de la presencia de una tercera copia completa del cromosoma 18. Las características incluyen retraso mental profundo y malformaciones severas. Las personas con este síndrome rara vez viven más de un año.
