homocistinuria

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¿ Qué es homocistinuria?

Que es  Homocistinuria según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Homocistinuria:

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes CBS, MTHFR, MTR y MTRR. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de la metionina y se asocia con deficiencia de cistationina sintasa. Da lugar a la acumulación de homocisteína en el suero. Puede afectar los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y nervioso central.

 

Más datos sobre
homocistinuria en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Homocistinuria:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84765

 

Homocistinuria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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