¿ Qué es lipodistrofia congénita de berardinelli-seip?
Que es Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip:
Trastorno genético causado por mutaciones en los genes AGPAT2 y BSCL2. Se caracteriza por lipoatrofia en tronco, cara y extremidades, hipertrigliceridemia, hipertrofia muscular, miocardiopatía y hepatomegalia. Los pacientes desarrollan resistencia a la insulina, lo que conduce a diabetes mellitus.
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Otra definición de Lipodistrofia generalizada congénita:
Una condición autosómica recesiva asociada con mutación (es) en múltiples genes: el gen CAV1 (que codifica la caveolina-1); el gen AGPAT2 (que codifica 1-acil-sn-glicerol-3-fosfato aciltransferasa beta); el gen BSCL2 (que codifica seipin); o el gen PTRF (que codifica la polimerasa I y el factor de liberación de la transcripción). Las manifestaciones clínicas incluyen lipoatrofia que afecta el tronco, las extremidades y la cara; rasgos acromegaloideos; hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática; hipertrofia del músculo esquelético; miocardiopatía hipertrófica; hipertrigliceridemia; resistencia severa a la insulina; y intolerancia a la glucosa o diabetes. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84594
Lipodistrofia generalizada congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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