¿ Qué es nefronoptisis?
Que es Nefronoptisis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Nefronoptisis:
Lesión tubulointersticial progresiva, heredada en un patrón autosómico recesivo, causada por mutaciones en genes involucrados en la función ciliar, que pueden resultar en insuficiencia renal en etapa terminal.
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Otra definición de Nefronoptisis:
Lesión tubulointersticial progresiva, heredada en un patrón autosómico recesivo, causada por mutaciones en genes involucrados en la función ciliar, que pueden resultar en insuficiencia renal en etapa terminal. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123200
Nefronoptisis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.