¿ Qué es pseudohipoaldosteronismo tipo 1?
Que es Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Pseudohipoaldosteronismo tipo 1:
Trastorno hereditario heterogéneo del metabolismo de los electrolitos que se caracteriza por resistencia renal a la acción de la aldosterona, que produce pérdida de sal, hipotensión, hiperpotasemia y acidosis metabólica.
Más datos sobre
pseudohipoaldosteronismo tipo 1 en el siguiente enlace >>
Otra definición de Pseudohipoaldosteronismo tipo 1:
Afección autosómica recesiva que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona y que se asocia con mutaciones de pérdida de función en los genes SCNN1A, SCNN1B o SCNN1G que codifican subunidades del canal epitelial del sodio (ENaC). . (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123251
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
pseudohipoaldosteronismo tipo 2 Defecto tubular renal hereditario caracterizado por hipertensión y acidosis metabólica hiperpotasémica en presencia de niveles de renina plasmática suprimidos y niveles de aldosterona relativamente bajos.pseudohipoaldosteronismo Trastorno hereditario o adquirido del metabolismo de los electrolitos, caracterizado por la incapacidad de los túbulos renales para responder a la aldosterona. Se manifiesta por acidosis metabólica hiperpotasémica, pérdida de sal urinaria, secreción de aldosterona normal o aumentada y tasa de filtración glomerular normal.deficiencia del receptor de tirosina quinasa… Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de…síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 Síndrome poliglandular autoinmune de probable etiología poligénica caracterizado por la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria en asociación con tiroiditis autoinmune y / o diabetes mellitus tipo 1; esta condición no está asociada con candidiasis mucocutánea.11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide… Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide… Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por…enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación…linfoma extraganglionar extraganglionar de células t… Linfoma extraganglionar de células T / NK de tipo nasal que se presenta en la niñez.neurofibromatosis tipo 1 El tipo más común de neurofibromatosis. Se caracteriza clínicamente por tumores cutáneos y subcutáneos con parches de hiperpigmentación. Las áreas de piel hiperpigmentadas están presentes desde el nacimiento y se encuentran en cualquier parte de la superficie del cuerpo. Pueden variar notablemente en tamaño y color. Las áreas de color marrón oscuro se llaman…
