¿ Qué es raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria?
Que es Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria:
Forma autosómica recesiva de raquitismo hipofosfatémico causado por mutaciones inactivadoras en el gen SLC34A3, que codifica la proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C, una proteína involucrada en el mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón. La afección se caracteriza por concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol), lo que provoca un aumento de la absorción intestinal de calcio e hipercalciuria. Esta forma de raquitismo hipofosfatémico también se distingue por la falta de concentraciones elevadas de factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23).
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Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria:
Forma autosómica recesiva de raquitismo hipofosfatémico causado por mutaciones inactivadoras en el gen SLC34A3, que codifica la proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C, una proteína involucrada en el mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón. La afección se caracteriza por concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol), lo que provoca un aumento de la absorción intestinal de calcio e hipercalciuria. Esta forma de raquitismo hipofosfatémico también se distingue por la falta de concentraciones elevadas de factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131450
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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