¿ Qué es resistencia hiperpotasémica a mineralocorticoides?
Que es Resistencia hiperpotasémica a mineralocorticoides según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Resistencia hiperpotasémica a mineralocorticoides:
Afección genéticamente heterogénea caracterizada por hiperpotasemia, acidosis hiperclorémica, actividad de renina baja o suprimida y concentraciones de aldosterona de normales a altas. Las mutaciones en los genes (por ejemplo, WNK1 o WNK4), los cotransportadores reguladores de Na-Cl (NCC), los cotransportadores de Na-K-Cl (NKCC2) o el canal de potasio medular externo renal (ROMK) se han identificado como causantes de esta afección. Se cree que la anomalía primaria es un defecto específico del mecanismo secretor renal de potasio, que limita la respuesta kaliurética, pero no el efecto de reabsorción de sodio y cloruro del mineralocorticoide.
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Otra definición de Resistencia hiperpotasémica a mineralocorticoides:
Afección genéticamente heterogénea caracterizada por hiperpotasemia, acidosis hiperclorémica, actividad de renina baja o suprimida y concentraciones de aldosterona de normales a altas. Las mutaciones en los genes (por ejemplo, WNK1 o WNK4) que regulan los cotransportadores de Na-Cl (NCC), los cotransportadores de Na-K-Cl (NKCC2) o el canal de potasio medular externo renal (ROMK) se han identificado como causantes de esta afección. Se cree que la anomalía primaria es un defecto específico del mecanismo secretor renal de potasio, que limita la respuesta kaliurética, pero no el efecto de reabsorción de sodio y cloruro de los mineralocorticoides. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C126812
Resistencia hiperpotasémica a mineralocorticoides: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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