¿ Qué es síndrome de alagille?
Que es Síndrome de Alagille según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Alagille:
Un síndrome genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen JAG1. Se caracteriza por ictericia colestásica en la infancia, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales distintivos (frente prominente, nariz alargada y mentón puntiagudo), soplos cardíacos, malformaciones óseas y, en ocasiones, retraso mental leve.
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síndrome de alagille en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome de Alagille:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C35139
Síndrome de Alagille: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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