síndrome de fechtner

síndrome de fechtner

Icono

¿ Qué es síndrome de fechtner?

Que es  Síndrome de Fechtner según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Fechtner:

Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica, con las características adicionales de nefritis, hipoacusia y anomalías oculares, principalmente cataratas; está asociado con la mutación del gen MYH9.

 

Más datos sobre
síndrome de fechtner en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de Fechtner:

Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica, con las características adicionales de nefritis, hipoacusia y anomalías oculares, principalmente cataratas; está asociado con la mutación del gen MYH9. (*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131642

 

Síndrome de Fechtner: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *