¿ Qué es síndrome de kenny-caffey tipo 2?
Que es Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2:
Una forma autosómica dominante del síndrome de Kenny-Caffey debido a mutaciones en el gen FAM111A, que codifica la proteína FAM111A. Esta afección se caracteriza por hipocalcemia transitoria, cierre tardío de la fontanela anterior, anomalías oculares, incluida microftalmia, baja estatura proporcionada y engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos tubulares.
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Otra definición de Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2:
Una forma autosómica dominante del síndrome de Kenny-Caffey debido a mutaciones en el gen FAM111A, que codifica la proteína FAM111A. Esta afección se caracteriza por hipocalcemia transitoria, cierre tardío de la fontanela anterior, anomalías oculares, incluida microftalmia, baja estatura proporcionada y engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos tubulares. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130993
Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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