¿ Qué es síndrome de marfan?
Que es Síndrome de Marfan según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Marfan:
Un síndrome genético heredado como rasgo autosómico dominante. Es causada por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por estatura alta, extremidades alargadas, prolapso de la válvula mitral, dilatación aórtica, disección aórtica y subluxación del cristalino.
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Otra definición de Síndrome de Marfan:
Afección autosómica dominante causada por mutación (es) en el gen FBN1, que codifica fibrilina-1. Esta condición se caracteriza por estatura alta, extremidades desproporcionadamente largas, aracnodactilia y articulaciones hiperextensibles; las características adicionales pueden incluir escoliosis, cifosis, pectus excavatum / carinatum, prolapso de la válvula mitral, dilatación aórtica, disección aórtica y subluxación hacia arriba de uno o ambos lentes oculares. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C34807
Síndrome de Marfan: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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