¿ Qué es síndrome de pallister-hall?
Que es Síndrome de Pallister-Hall según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Pallister-Hall:
Trastorno hereditario autosómico dominante muy raro causado por mutaciones en el gen GLI3. Se caracteriza por un espectro de anomalías que incluyen polidactilia, sindactilia cutánea, epiglotis bífida, hamartoma hipotalámico y hendidura laringotraqueal.
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Otra definición de Síndrome de Pallister-Hall:
Síndrome causado por mutaciones dominantes negativas en el gen GLI3, que codifica el activador transcripcional GLI3. La afección se caracteriza por un espectro de características clínicas que incluyen hamartoma hipotalámico, hipopituitarismo, epiglotis bífida, hendidura laringotraqueal, polidactilia y sindactilia cutánea. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84987
Síndrome de Pallister-Hall: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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