síndrome de pearson

síndrome de pearson

Icono

¿ Qué es síndrome de pearson?

Que es  Síndrome de Pearson según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Pearson:

El síndrome más grave en el espectro de deleciones de ADN mitocondrial (ADNmt) únicas a gran escala (SLSMD), que generalmente se presenta poco después del nacimiento con anemia sideroblástica. La afección a menudo se asocia con insuficiencia páncreas exocrina y disfunción multisistémica, incluida la diabetes mellitus, la deficiencia de cortisol, el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo y la deficiencia de la hormona del crecimiento. Los hallazgos clínicos comúnmente asociados incluyen los siguientes: retraso del crecimiento, hipotonía, ptosis, oftalmoparesia y enfermedad renal.

 

Más datos sobre
síndrome de pearson en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de Pearson:

El síndrome más grave en el espectro de deleciones de ADN mitocondrial (ADNmt) únicas a gran escala (SLSMD), que generalmente se presenta poco después del nacimiento con anemia sideroblástica. La afección a menudo se asocia con insuficiencia páncreas exocrina y disfunción multisistémica, incluida la diabetes mellitus, la deficiencia de cortisol, el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo y la deficiencia de la hormona del crecimiento. Los hallazgos clínicos comúnmente asociados incluyen los siguientes: retraso del crecimiento, hipotonía, ptosis, oftalmoparesia y enfermedad renal. (*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C115326

 

Síndrome de Pearson: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *