¿ Qué es síndrome de rieger?
Que es Síndrome de Rieger según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Rieger:
Afección congénita asociada con mutaciones en los genes PITX2 y / o FOXC1, que codifican la homeobox 2 hipofisaria y la proteína C1 de la caja forkhead, respectivamente. La afección se caracteriza por disgenesia del segmento anterior del ojo (s), iris y anomalías corneales, glaucoma, anomalías craneofaciales, hipodoncia e hipoplasia hipofisaria con hipopituitarismo e hipospadio.
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Otra definición de Síndrome de Rieger:
Afección congénita asociada con mutaciones en los genes PITX2 y / o FOXC1, que codifican la homeobox 2 hipofisaria y la proteína C1 de la caja forkhead, respectivamente. La afección se caracteriza por disgenesia del segmento anterior del ojo (s), iris y anomalías corneales, glaucoma, anomalías craneofaciales, hipodoncia e hipoplasia hipofisaria con hipopituitarismo e hipospadio. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131001
Síndrome de Rieger: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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