¿ Qué es síndrome de stickler?
Que es Síndrome de Stickler según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Stickler:
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en los genes COL11A1, COL11A2 y COL2A1 que afectan la producción de colágeno tipo II y XI. Se caracteriza por una variedad de signos y síntomas que incluyen paladar hendido, lengua grande, mandíbula inferior pequeña, pérdida de audición, miopía, glaucoma, desprendimiento de retina, anomalías esqueléticas y articulares.
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Otra definición de Síndrome de Stickler:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C74984
Síndrome de Stickler: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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