¿ Qué es síndrome de trisomía 18 completa?
Que es Síndrome de trisomía 18 completa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de trisomía 18 completa:
Una constelación de síntomas que ocurren como resultado de la presencia de una tercera copia completa del cromosoma 18. Las características incluyen retraso mental profundo y malformaciones severas. Las personas con este síndrome rara vez viven más de un año.
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Otra definición de Trisomía 18:
Afección en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 18. Las características clínicas de esta afección pueden incluir las siguientes: espina bífida, pérdida de audición, labio leporino, paladar hendido, testículos no descendidos, pie de mecedora, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías cardíacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot), discapacidad intelectual, holoprosencefalia, displasia pituitaria, convulsiones, trastornos autoinmunitarios, displasia de cadera y / o cataratas congénitas. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C101362
Trisomía 18: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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