¿ Qué es síndrome de west?
Que es Síndrome de West según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de West:
Trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen PLA2G6. Se caracteriza por el desarrollo de inflamaciones llamadas esferoides a lo largo de los axones del sistema nervioso central. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen dificultades de movimiento, hipotonía y espasticidad muscular y disfunción cognitiva.
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Otra definición de Síndrome de West:
Una forma de epilepsia que se presenta en los primeros años de vida y que se caracteriza por espasmos infantiles; un patrón de electroencefalograma desorganizado y de alto voltaje distintivo llamado hipsarritmia; y disfunción cognitiva. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84788
Síndrome de West: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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