¿ Qué es síndrome neoplásico hereditario?
Que es Síndrome neoplásico hereditario según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome neoplásico hereditario:
Una condición genética hereditaria en la que los miembros de una familia tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias benignas y / o malignas.
Más datos sobre
síndrome neoplásico hereditario en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome neoplásico hereditario:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3266
Síndrome neoplásico hereditario: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
trastorno hereditario del tejido conectivo Un trastorno genético hereditario que afecta los tejidos conectivos. Los ejemplos representativos incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria Forma autosómica recesiva de raquitismo hipofosfatémico causado por mutaciones inactivadoras en el gen SLC34A3, que codifica la proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C, una proteína involucrada en el mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón. La afección se caracteriza por concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol),…síndrome de von hippel-lindau Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los…síndrome urémico hemolítico atípico familiar Síndrome urémico hemolítico asociado con un defecto hereditario, pero que no está asociado con enterobacterias productoras de toxina shiga.síndrome de bartter Un síndrome hereditario poco común caracterizado por hiperplasia de células yuxtaglomerulares, hiperaldosteronismo, hipopotasemia y alcalosis. Los pacientes tienen niveles elevados de concentración plasmática de renina que no se asocia con hipertensión.Síndrome de Melnick-Fraser Un síndrome hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en los genes EYA1, SIX1 y SIX5. Se caracteriza por el desarrollo anormal del segundo arco branquial, lo que resulta en la formación de quistes y fístulas en la hendidura branquial, hipoacusia y malformaciones del oído y anomalías renales.síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética Un síndrome caracterizado por la secreción anormal de hormona antidiurética junto con un crecimiento neoplásico que ocurre en cualquier parte del cuerpo.síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida,…síndrome de simpson-golabi-behmel Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y…síndrome de beckwith-wiedemann Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.
