síndrome oculocerebrorrenal

síndrome oculocerebrorrenal

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¿ Qué es síndrome oculocerebrorrenal?

Que es  Síndrome oculocerebrorrenal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome oculocerebrorrenal:

Trastorno metabólico multisistémico hereditario ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen OCRL1. Las principales manifestaciones de este trastorno se deben a la afectación de los ojos, el sistema nervioso y los riñones. Los signos y síntomas incluyen cataratas congénitas, glaucoma infantil, discapacidad intelectual, hipotonía, aminoaciduria y disfunción tubular renal.

 

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síndrome oculocerebrorrenal en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome oculocerebrorrenal:

Trastorno metabólico multisistémico ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen OCRL1, cuyas manifestaciones primarias resultan de la afectación de los ojos, el sistema nervioso y los riñones, e incluyen cataratas congénitas, glaucoma infantil, discapacidad intelectual, hipotonía, aminoaciduria y disfunción tubular renal. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84940

 

Síndrome oculocerebrorrenal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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