¿ Qué es síndrome periódico asociado a criopirina?
Que es Síndrome periódico asociado a criopirina según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome periódico asociado a criopirina:
Grupo de síndromes autoinflamatorios causados ??por mutaciones en el gen NLRP3. Los signos y síntomas incluyen sarpullido, fiebre, dolor de cabeza, dolor en las articulaciones, conjuntivitis y debilidad. Los síntomas pueden agravarse con la exposición al clima frío.
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Otra definición de Síndrome periódico asociado a criopirina:
Familia de enfermedades autoinflamatorias causadas por mutaciones de ganancia de función en NLRP3, que codifica la criopirina, lo que da como resultado la activación del inflamasoma y una mayor producción de IL-1 beta e IL-18. Esto da lugar a signos clínicos y síntomas de inflamación en forma de erupción, fiebre, síntomas articulares, neurológicos y oculares, con un aumento de los reactantes de fase aguda. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84657
Síndrome periódico asociado a criopirina: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.