estatura alta idiopática familiar

¿ Qué es estatura alta idiopática familiar?

Que es Estatura alta idiopática familiar según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

Definición de Estatura alta idiopática familiar:

Estatura alta idiopática en un niño cuando uno o ambos padres son altos.

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Otra definición de Estatura alta idiopática familiar:

Estatura alta idiopática en un niño cuando uno o ambos padres son altos. (*No hay más datos)

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C118693

Estatura alta idiopática familiar: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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estatura alta idiopática Estatura alta para la que no se puede encontrar una causa subyacente.

baja estatura idiopática Altura superior a dos desviaciones estándar por debajo de la media de la edad y el sexo de la población de referencia.

deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.

deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.

hiperaldosteronismo familiar tipo 1 Hiperaldosteronismo familiar causado por un gen quimérico que contiene regiones de CYP11B1 y CYP11B2. Esta condición responde a los glucocorticoides exógenos.

hiperaldosteronismo familiar tipo 2 Hiperaldosteronismo familiar que no responde al tratamiento con glucocorticoides. La base molecular de esta afección no se ha dilucidado por completo.

hiperaldosteronismo familiar tipo 3 Hiperaldosteronismo familiar causado por una mutación en el gen KCNJ5, que codifica el canal de potasio rectificador interno. Esta afección, caracterizada por hipopotasemia e hipertensión grave, se presenta durante la primera infancia y no responde al tratamiento con glucocorticoides.

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