MEDICINA Y SALUD

Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y…

Obstrucción del intestino delgado que resulta de la impactación de meconio espeso en el intestino delgado distal.

Absceso bacteriano, parasitario o fúngico que se desarrolla en el hígado. Suele ser el resultado de una infección abdominal, un traumatismo o una cirugía en el cuadrante superior derecho. Los signos y síntomas incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos y fiebre.

Una forma leve de talasemia de células falciformes caracterizada por la presencia de hemoglobina S y una pequeña cantidad de hemoglobina A en los glóbulos rojos. Se caracteriza por la presencia de pequeños glóbulos rojos y anemia leve.

Una forma de talasemia de células falciformes caracterizada por la ausencia de hemoglobina A. Los pacientes suelen tener una anemia grave idéntica a la que se observa en la enfermedad de células falciformes.

Sarcoma de tejido blando que se presenta durante la niñez y se limita al sitio en el que se manifestó inicialmente.

Citopenia causada por autoanticuerpos contra los glóbulos rojos, neutrófilos y / o plaquetas.

Oclusión de la luz de una vena por un trombo que ha migrado desde un sitio distal a través del torrente sanguíneo.

Daño al nervio frénico.

Infección cutánea bacteriana contagiosa que afecta a los niños y generalmente es causada por Staphylococcus aureus. Suele presentarse en el rostro con costras color miel.

La forma más grave de atrofia muscular espinal. Se manifiesta en el primer año de vida con debilidad muscular, pobre tono muscular y falta de desarrollo motor. La muerte de la neurona motora afecta a los principales sistemas de órganos, en particular al sistema respiratorio. La mayoría de los pacientes mueren antes de los dos años debido a una neumonía.

Distrofia muscular hereditaria autosómica recesiva rara. Se presenta con hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso mental, retrasos en el desarrollo y anomalías cerebrales y oculares.

Deficiencia de vitamina K. Puede provocar hemorragias, que se manifiestan con equimosis, petequias y hematomas. En los lactantes puede causar enfermedad hemorrágica del recién nacido con hemorragia intracraneal y retroperitoneal.

Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por una deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez temprana o más tarde en la vida. Las manifestaciones clínicas en la infancia incluyen miocardiopatía, arritmias, hipotonía y hepatomegalia. Las manifestaciones de la primera infancia incluyen hipoglucemia y hepatomegalia. Las manifestaciones de aparición tardía incluyen dolor muscular, calambres y rabdomiólisis.

La formación de un coágulo de sangre (trombo) en la luz de una vena.

Malformación arteriovenosa en la vena de Galeno que se encuentra en la base del cerebro. La malformación puede provocar retrasos en el desarrollo, hidrocefalia, convulsiones e insuficiencia cardíaca congestiva.

Anomalía congénita inusual en la que la aorta o las ramas aórticas rodean la tráquea y el esófago. Los signos y síntomas incluyen dificultad para tragar y comer, tos persistente, respiración ruidosa y reflejo ácido.

Una asociación de defectos congénitos congénitos que incluye anomalías vertebrales, atresia anal, anomalías cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías en las extremidades.

Una anomalía congénita caracterizada por la ausencia completa del útero.

Obstrucción de la abertura entre el uréter y la vejiga que resulta en la reducción o prevención del flujo de orina desde el uréter a la vejiga.

Trastorno metabólico hereditario caracterizado por niveles elevados de galactosa en sangre. Los signos clínicos incluyen retraso del crecimiento, retrasos en el desarrollo, daño hepático e ictericia, cataratas e insuficiencia ovárica.

Tirosinemia causada por mutaciones en el gen FAH. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima fumariacetoacetato hidrolasa. Es la forma más grave de tirosinemia. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen retraso del crecimiento, vómitos, diarrea, ictericia y tendencia al sangrado. Puede resultar en insuficiencia hepática y renal.

Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones y separados, pulgares anchos, dedos gordos de los pies y sindactilia parcial en las manos y los dedos de los pies.

Retorno venoso pulmonar anómalo total en el que las arterias pulmonares derecha e izquierda drenan en diferentes sitios.

Retorno venoso pulmonar anómalo total en el que la vena pulmonar común se conecta al sistema venoso portal a través del diafragma.

Retorno venoso pulmonar anómalo total en el que las venas pulmonares drenan hacia la aurícula derecha a través del seno coronario.

Un síndrome autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales que conduce a una cabeza en forma de cono, fusión de los dedos y la presencia de más dedos de lo normal. Puede estar asociado con defectos cardíacos, riñón único en forma de herradura, baja estatura, testículos no descendidos y retraso mental leve.

Retorno venoso pulmonar anómalo total en el que las venas pulmonares drenan hacia la aurícula derecha a través de la vena cava superior.

Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones, orejas de implantación baja, fusión del segundo, tercer y cuarto dedo de la mano y fusión de los dedos de los pies.

Displasia tanatofórica caracterizada por un cráneo en forma de hoja de trébol y fémures rectos.

Displasia tanatofórica caracterizada por un cráneo de forma normal y fémures curvos. Es el tipo más común de displasia tanatofórica.

Una anomalía congénita o adquirida de la pared de la tráquea. En los casos congénitos, hay falta de rigidez en el cartílago de la pared traqueal. En los casos adquiridos, el cartílago de la pared traqueal está degenerado, secundario a traqueotomía o presencia prolongada de un tubo respiratorio, o como complicación de una reparación quirúrgica de una fístula traqueoesofágica. Los síntomas incluyen estridor, respiración ruidosa e infecciones de las vías respiratorias superiores.

Una anomalía congénita o adquirida poco común caracterizada por la presencia de una capa delgada de tejido similar a una red que estrecha la luz de la tráquea. Puede resultar en sibilancias, disnea e insuficiencia respiratoria.

Un síndrome hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen SALL1. Las manifestaciones clínicas incluyen ano imperforado, malformaciones en los oídos y las manos, pérdida de audición y anomalías renales y cardíacas.

Trastorno cardíaco congénito poco común en el que las cuatro venas pulmonares no están conectadas a la aurícula izquierda y drenan hacia las venas sistémicas o hacia la aurícula derecha. Los lactantes presentan cianosis, letargo, taquipnea, infecciones respiratorias y crecimiento deficiente.

Lesión traumática o patológica de la tibia en la que se rompe la continuidad del hueso.

Anomalía congénita caracterizada por hipoplasia o ausencia del pulgar. Puede estar asociado con otras anomalías congénitas.

Hernia de tejido medular y meninges por defecto en la región torácica de la columna vertebral. La protuberancia del tejido está al mismo nivel que la superficie de la piel.

Embriopatía fetal asociada con el uso de talidomida materna durante el embarazo caracterizada por focomelia de una o todas las extremidades, otros defectos de las extremidades como anomalías del pulgar y otras anomalías estructurales que pueden incluir hemangioma facial, atresia esofágica y duodenal, tetralogía de Fallot, agenesia renal y anomalías del oído externo. Las complicaciones a largo plazo pueden incluir el síndrome de Moebius o el autismo.

Trastorno neurológico progresivo caracterizado por la limitación del movimiento de la médula espinal dentro de la columna. Es causada por la presencia de uniones de tejido congénitas o adquiridas en la médula espinal. Los signos y síntomas incluyen dolor lumbar, escoliosis, debilidad en las piernas e incontinencia.

Síndrome que resulta de un grupo de infecciones que afectan al feto o al recién nacido. El grupo de infecciones incluye Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple y otras infecciones. Las otras infecciones incluyen el virus de la varicela-zóster, el virus de la hepatitis B, el virus de la inmunodeficiencia humana, el parvovirus B19 y la sífilis. Los signos y síntomas incluyen fiebre, dificultades para alimentarse, erupción petequial, ictericia, hepatoesplenomegalia, coriorretinitis y microcefalia.

Grupo de análisis de sangre que se utilizan para detectar anticuerpos contra Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus y virus del herpes simple para descartar infecciones congénitas. También se puede probar un grupo de otras infecciones, incluido el virus de la varicela-zóster, el virus de la hepatitis B, el virus de la inmunodeficiencia humana, el parvovirus B19 y la sífilis.

Una deficiencia congénita de una de las proteínas tensioactivas.

Deficiencia de la proteína surfactante D. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína ofrece protección contra la infección pulmonar y la inflamación.

Deficiencia de la proteína C surfactante. Conduce a una fibrosis pulmonar progresiva.

Deficiencia de la proteína tensioactiva ABCA3. Conduce a dificultad respiratoria que a menudo es fatal.

Deficiencia de la proteína A del surfactante. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína protege los pulmones contra una variedad de bacterias, virus y hongos.

Estenosis de la arteria pulmonar que se produce por encima de la válvula.

Un agujero en la pared de un órgano que se produce sin influencia externa.

Una deformidad congénita o adquirida de la columna. Los ejemplos representativos incluyen escoliosis, cifosis y desequilibrio sagital.

Necrosis isquémica de la médula espinal causada por la oclusión de las arterias que irrigan la médula espinal. Los signos y síntomas incluyen dolor de espalda intermitente, dolor en las piernas, parálisis e incontinencia.

Afección congénita en la que se produce una inversión completa de derecha a izquierda de la posición de los órganos torácicos.

Un grupo diverso de anomalías cardiovasculares congénitas que comparten una característica, la presencia de un solo ventrículo cardíaco funcional.

Malabsorción que resulta de la extirpación de un segmento grande del intestino delgado o, con menos frecuencia, de la disfunción completa de una gran parte del intestino delgado. Los signos y síntomas incluyen diarrea, esteatorrea y pérdida de peso.

Anomalía cardiovascular congénita caracterizada por la presencia de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo subvalvular, coartación de la aorta y estenosis mitral.

Displasia broncopulmonar que resulta en complicaciones respiratorias graves. Los lactantes con síntomas graves suelen ser prematuros, tienen bajo peso al nacer y aumentan las necesidades de apoyo de oxígeno y ventilación.

Una rara anomalía del desarrollo caracterizada por la presencia de claves en los hemisferios cerebrales. La anomalía puede afectar a uno o ambos hemisferios cerebrales. Los signos y síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, retraso mental, parálisis, presencia de una cabeza pequeña y convulsiones.

Un teratoma que se encuentra en la base del cóccix. Es el tumor más común en los recién nacidos.

Hernia de tejido de la médula espinal y meninges a través de un defecto en la región sacra de la columna vertebral. La protuberancia del tejido está al mismo nivel que la superficie de la piel.

Una anomalía congénita poco común caracterizada por la ausencia parcial o completa de la parte inferior de la columna.

Prueba de inmunología que detecta la cantidad de anticuerpos anti-Rhesus en el suero de una mujer embarazada.

Retinopatía del prematuro localizada en la zona 3 de la retina.

Retinopatía del prematuro localizada en la zona 2 de la retina.

Retinopatía del prematuro localizada en la zona 1 de la retina.

Un hallazgo oftalmoscópico que hace referencia a la retinopatía del prematuro caracterizada por la presencia de desprendimiento total de retina.

Un hallazgo oftalmoscópico que hace referencia a la retinopatía del prematuro caracterizada por la presencia de tejido fibrovascular extrarretiniano.

Un hallazgo oftalmoscópico que hace referencia a la retinopatía del prematuro caracterizada por la presencia de desprendimiento de retina subtotal.

Un hallazgo oftalmoscópico que hace referencia a la retinopatía del prematuro caracterizada por la presencia de un reborde elevado.

Hallazgo oftalmoscópico que se refiere a retinopatía del prematuro caracterizada por la presencia de una línea de demarcación tenue.

La formación de un trombo en la vena renal.

Anomalía congénita caracterizada por la ausencia de uno o ambos riñones.

Una comunicación anormal entre el recto, la vejiga y la vagina.

Lesión traumática o patológica del radio del hueso en el que se rompe la continuidad del hueso.

Deformidad congénita caracterizada por la presencia de radio hipoplásico. Por lo general, se asocia con la deformidad de la mano zambo.

Un síndrome poco común caracterizado por la presencia de trombocitopenia asociada con la ausencia bilateral del hueso del radio.

Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la deficiencia de la enzima piruvato quinasa eritrocitaria. Da lugar al desarrollo de anemia hemolítica.

Obstrucción de la vena pulmonar en uno o varios sitios. La obstrucción es el resultado del engrosamiento de la pared y el estrechamiento de la luz de la vena.

Atresia de la válvula pulmonar asociada a la presencia de un gran defecto del tabique ventricular. Puede ser una forma grave de tetralogía de Fallot.

Atresia de la válvula pulmonar no asociada a comunicación interventricular.

Defecto cardíaco congénito caracterizado por atresia completa de la válvula pulmonar. Se manifiesta durante la infancia con cianosis, disnea y taquipnea.

Afección autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen SFTPB, que codifica la proteína B asociada al surfactante pulmonar. Se caracteriza por una enfermedad similar a la dificultad respiratoria grave y responde mal a la administración exógena de surfactante.

Malformación congénita o adquirida caracterizada por una comunicación anormal entre las arterias pulmonares y las venas pulmonares en los pulmones.

Una anomalía congénita poco común caracterizada por la ausencia total letal de los pulmones o diversos grados de subdesarrollo del parénquima pulmonar. Puede estar asociado con otras anomalías congénitas.

Afección caracterizada por la insensibilidad de los tejidos para responder a la actividad de la hormona paratiroidea. Produce un aumento de los niveles de hormona paratiroidea en suero, hipocalcemia e hiperfosfatemia.

Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína S. Da lugar a tromboembolismo venoso.

Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína C. Da lugar a tromboembolismo venoso.

Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC22A5. Se caracteriza por la presencia de una proteína defectuosa llamada OCTN2 que participa en el transporte de carnitina al interior de las células. Esta anomalía da como resultado una reducción de la producción de energía y la acumulación de ácidos grasos en los tejidos. Las manifestaciones clínicas de confusión, debilidad muscular, hipoglucemia, encefalopatía y miocardiopatía pueden exacerbarse durante el ayuno.

Cierre del conducto arterioso antes del nacimiento.

Afección caracterizada por la deficiencia congénita o adquirida de precalicreína. Esta deficiencia generalmente no se asocia con hemorragia. La deficiencia congénita es muy rara. La deficiencia adquirida puede ocurrir en coagulación intravascular difusa, infecciones y anemia de células falciformes.

Anomalía del desarrollo caracterizada por la presencia de una membrana obstructiva en la uretra posterior del recién nacido varón. Da lugar a una obstrucción de la vejiga.

Una cavidad quística congénita o adquirida dentro del hemisferio cerebral.

Aire libre dentro de la cavidad peritoneal.

La presencia de aire en la cavidad pericárdica. Las causas incluyen lesión en el pecho en adultos y síndrome de dificultad respiratoria en bebés.

La presencia de aire en el mediastino. Es causada por una lesión, con mayor frecuencia perforación esofágica o intestinal.

Un hallazgo que se refiere a una persona con rostro eritematoso.

Parálisis intermitente, incompleta o completa con o sin temblores en cualquiera de los órganos o partes del cuerpo inervados por el nervio frénico.

Trastorno hereditario autosómico recesivo muy raro causado por deficiencia de la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, que participa en la gluconeogénesis. Se presenta con hipoglucemia, retraso del crecimiento, acidosis metabólica, debilidad muscular y hepatomegalia.

Trastorno cardiovascular congénito poco común que se caracteriza por la incapacidad de la estructura embriológica del tronco arterioso para dividirse en la aorta y el tronco pulmonar. Da como resultado la presencia de un solo vaso en lugar de dos vasos que salen del corazón. Los signos y síntomas clínicos incluyen cianosis que está presente al nacer, crecimiento deficiente, disnea, taquipnea, arritmia, cardiomegalia e insuficiencia cardíaca. Si no se repara quirúrgicamente, conduce a la muerte.

Anomalía congénita en la que el recto, la vagina y la uretra se fusionan y forman un canal común.