¿ Qué es síndrome autoinflamatorio familiar por frío?
Que es Síndrome autoinflamatorio familiar por frío según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome autoinflamatorio familiar por frío:
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen NLRP3 que codifica la criopirina. Se caracteriza por episodios breves de fiebre, exantema y artralgia después de la exposición al frío o al descenso rápido de la temperatura.
Más datos sobre
síndrome autoinflamatorio familiar por frío en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome autoinflamatorio familiar por frío:
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen NLRP3 que codifica la criopirina. Se caracteriza por episodios breves de fiebre, exantema y artralgia después de la exposición al frío o al descenso rápido de la temperatura. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C119053
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
Teléfono cita previa Médico Centro de salud Arroyo… DATOS DEL CENTRO DE SALUD ARROYO FRÍO (CONSULTORIO AUXILIAR) PROVINCIA: JAÉN LOCALIDAD: LA IRUELA CÓDIGO POSTAL: 23476 ZONA: CAZORLA COMUNIDAD AUTÓNOMA: ANDALUCÍA Teléfono Centro de salud Arroyo Frío (Consultorio Auxiliar): TELÉFONO: 953711774 TELÉFONO CITA PREVIA CENTRALITA REGIONAL: 955 54 50 60 📍 Dirección del…síndrome autoinflamatorio Un grupo de trastornos del sistema inmunológico innato caracterizado por ataques de inflamación aparentemente no provocada sin niveles significativos de autoanticuerpos o células T autorreactivas más característicos de la enfermedad autoinmune.síndrome urémico hemolítico atípico familiar Síndrome urémico hemolítico asociado con un defecto hereditario, pero que no está asociado con enterobacterias productoras de toxina shiga.deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.hiperaldosteronismo familiar tipo 1 Hiperaldosteronismo familiar causado por un gen quimérico que contiene regiones de CYP11B1 y CYP11B2. Esta condición responde a los glucocorticoides exógenos.hiperaldosteronismo familiar tipo 2 Hiperaldosteronismo familiar que no responde al tratamiento con glucocorticoides. La base molecular de esta afección no se ha dilucidado por completo.hiperaldosteronismo familiar tipo 3 Hiperaldosteronismo familiar causado por una mutación en el gen KCNJ5, que codifica el canal de potasio rectificador interno. Esta afección, caracterizada por hipopotasemia e hipertensión grave, se presenta durante la primera infancia y no responde al tratamiento con glucocorticoides.deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 3 Una variante de la deficiencia familiar de glucocorticoides causada por un defecto en la proteína reguladora aguda esteroidogénica; puede simular la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea.deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 4 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen NNT que codifica el nucleótido transhidrogenasa de nicotinamida.