¿Qué es Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I? Que es Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen CPT1A. Se caracteriza por la presencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A defectuosa que participa en la oxidación de ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden exacerbarse durante el ayuno e incluyen hipoglucemia hipocetósica, aumento de los niveles de carnitina en sangre, hepatomegalia, convulsiones y coma.
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Otra definición de Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98871
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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