¿Qué es Hipoplasia cerebelosa congénita? Que es Hipoplasia cerebelosa congénita según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Hipoplasia cerebelosa congénita:
Hipoplasia del cerebelo que se asocia con trastornos metabólicos hereditarios y trastornos neurodegenerativos. Los signos y síntomas incluyen retrasos mentales y del desarrollo, dificultades para caminar y el equilibrio, tono muscular flácido y convulsiones.
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Otra definición de Hipoplasia cerebelosa congénita:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98890
Hipoplasia cerebelosa congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.