¿ Qué es síndrome de cole-carpenter?
Que es Síndrome de Cole-Carpenter según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Cole-Carpenter:
Displasia ósea debida a mutaciones autosómicas dominantes en el gen P4HB, que codifican la subunidad beta de prolil 4-hidroxilasa, o mutaciones autosómicas recesivas en el gen SEC24D, que codifican el homólogo D de SEC24, componente del complejo de la cubierta COPII. Esta afección se caracteriza por fragilidad ósea, retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia y rasgos faciales distintivos, que incluyen protuberancias frontales marcadas, escleróticas azules, proptosis ocular, hipoplasia del tercio medio facial y micrognatia.
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Otra definición de Síndrome de Cole-Carpenter:
Displasia ósea debida a mutaciones autosómicas dominantes en el gen P4HB, que codifican la subunidad beta de prolil 4-hidroxilasa, o mutaciones autosómicas recesivas en el gen SEC24D, que codifican el homólogo D de SEC24, componente del complejo de la cubierta COPII. Esta afección se caracteriza por fragilidad ósea, retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia y rasgos faciales distintivos, que incluyen protuberancias frontales marcadas, escleróticas azules, proptosis ocular, hipoplasia del tercio medio facial y micrognatia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130985
Síndrome de Cole-Carpenter: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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