¿ Qué es deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa?
Que es Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa:
Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización.
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deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa:
Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131088
Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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