¿ Qué es deficiencia de fosfoglicerato mutasa?
Que es Deficiencia de fosfoglicerato mutasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de fosfoglicerato mutasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen PGAM2. Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica, calambres inducidos por el ejercicio, mioglobinuria y presencia de agregados tubulares en la biopsia muscular.
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deficiencia de fosfoglicerato mutasa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de fosfoglicerato mutasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen PGAM2. Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica, calambres inducidos por el ejercicio, mioglobinuria y presencia de agregados tubulares en la biopsia muscular. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131647
Deficiencia de fosfoglicerato mutasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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