¿ Qué es hiperparatiroidismo primario severo neonatal?
Que es Hiperparatiroidismo primario severo neonatal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperparatiroidismo primario severo neonatal:
Una forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey secundaria a mutación (es) en el gen TCBE que codifica la chaperona E específica de tubulina; se caracteriza por lo siguiente: hipoparatiroidismo con hipocalcemia, marcado retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales, ausencia de espacio diploico, engrosamiento cortical y estenosis medular de huesos largos y manos y pies pequeños.
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Otra definición de Hiperparatiroidismo primario severo neonatal:
Una forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey secundaria a mutación (es) en el gen TCBE que codifica la chaperona E específica de tubulina; se caracteriza por lo siguiente: hipoparatiroidismo con hipocalcemia, marcado retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales, ausencia de espacio diploico, engrosamiento cortical y estenosis medular de huesos largos y manos y pies pequeños. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131853
Hiperparatiroidismo primario severo neonatal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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