¿ Qué es enfermedad de gaucher?
Que es Enfermedad de Gaucher según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de Gaucher:
Enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosómico causada por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Da lugar a la acumulación de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en las células mononucleares de la médula ósea, el hígado, el bazo, el cerebro y los riñones. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, trastornos neurológicos, linfadenopatía, trastornos esqueléticos, anemia y trombocitopenia.
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Otra definición de Enfermedad de Gaucher:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61268
Enfermedad de Gaucher: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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