¿ Qué es fucosidosis?
Que es Fucosidosis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Fucosidosis:
Enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva caracterizada por una alfa-L-fucosidasa defectuosa. Da lugar a la acumulación de fucosa en los tejidos. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, disostosis múltiple y alteraciones neurales.
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Otra definición de Fucosidosis:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61274
Fucosidosis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.