¿ Qué es síndrome de cornelia de lange?
Que es Síndrome de Cornelia de Lange según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Cornelia de Lange:
Un síndrome poco común caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento, retraso mental, problemas de comportamiento y una apariencia facial distintiva (cejas delgadas y arqueadas, orejas de implantación baja, dientes pequeños y nariz pequeña). La mayoría de los casos son causados ??por mutaciones en el gen NIPBL. Las formas menos graves del síndrome son causadas por mutaciones en los genes SMC1A y SMC3.
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Otra definición de Síndrome de Cornelia de Lange:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75016
Síndrome de Cornelia de Lange: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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