¿ Qué es deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Que es Deficiencia de alfa-1 antitripsina según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de alfa-1 antitripsina:
Trastorno genético caracterizado por disminución de la actividad de alfa-1 antitripsina en los pulmones y sangre y depósito de proteína alfa-1 antitripsina en los hepatocitos. Estas anomalías son el resultado de una producción defectuosa de alfa-1 antitripsina y conducen al desarrollo de enfisema, cirrosis e insuficiencia hepática.
Más datos sobre
deficiencia de alfa-1 antitripsina en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de alfa-1-antitripsina:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84397
Deficiencia de alfa-1-antitripsina: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas…deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa Actividad disminuida o ausente de la enzima 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP17A1. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen de si una o ambas actividades de la enzima se ven afectadas, y pueden incluir hipertensión debido a una actividad reducida de…deficiencia de 5-alfa-reductasa La deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 en los tejidos genitales resulta en una concentración local reducida de dihidrotestosterona (DHT).5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2 Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SRD5A2. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima esteroide 5-alfa reductasa 2 que cataliza la conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Da como resultado la interrupción de la formación de los genitales masculinos. Los pacientes se presentan con pseudohermafroditismo.diabetes monogénica asociada al factor nuclear… Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1A, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-alfa.diabetes monogénica asociada al factor nuclear… Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF4A, que codifica el factor nuclear 4-alfa de los hepatocitos.agotamiento de células t alfa-beta Restricción de la población de células T en trasplantes de células madre a aquellas que expresan solo el receptor gamma-delta. Los receptores alfa-beta se expresan en la mayoría de las células T de sangre periférica y son los principales mediadores de la enfermedad de injerto contra huésped.hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF1A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.hiperinsulinismo del factor nuclear 4-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF4A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 4-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.alfa talasemia Trastorno hematológico genético caracterizado por ausencia parcial o total de las cadenas de globina alfa de la molécula de hemo.
