¿ Qué es síndrome de deleción 18q?
Que es Síndrome de deleción 18q según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de deleción 18q:
Afección en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 18. Las características clínicas de esta afección pueden incluir las siguientes: espina bífida, pérdida de audición, labio leporino, paladar hendido, testículos no descendidos, pie de mecedora, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías cardíacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot), discapacidad intelectual, holoprosencefalia, displasia pituitaria, convulsiones, trastornos autoinmunitarios, displasia de cadera y / o cataratas congénitas.
Más datos sobre
síndrome de deleción 18q en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome de deleción del cromosoma 18q:
Afección en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 18. Las características clínicas de esta afección pueden incluir las siguientes: espina bífida, pérdida de audición, labio leporino, paladar hendido, testículos no descendidos, pie de mecedora, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías cardíacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot), discapacidad intelectual, holoprosencefalia, displasia pituitaria, convulsiones, trastornos autoinmunitarios, displasia de cadera y / o cataratas congénitas. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84522
Síndrome de deleción del cromosoma 18q: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
síndrome de deleción distal 18q Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo,…síndrome de deleción 10p13-p14 Afección congénita causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 10p13-p14. El gen NEBL, que codifica nebulette, un componente del sarcómero específico del corazón, puede ser responsable de los hallazgos clínicos. La afección se caracteriza por inmunodeficiencia, facies inusual, anomalías cardíacas congénitas (tetralogía de Fallot, atresia pulmonar con comunicación interventricular,…síndrome de deleción 22q11.2 Anomalía congénita caracterizada por inmunodeficiencia, facies anormal, cardiopatía congénita, hipocalcemia y mayor susceptibilidad a infecciones. Las características patológicas incluyen anomalías conotruncales y ausencia o hipoplasia del timo y las glándulas paratiroides. El síndrome de DiGeorge se asocia con anomalías del cromosoma 22. También conocido como anomalía de DiGeorge.síndrome de deleción del cromosoma 16p11.2 Una microdeleción en 16p11.2, caracterizada por una predisposición a la obesidad, retraso en el desarrollo y trastornos del espectro autista.síndrome de laron Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento causado por mutación (es) y / o deleción (es) en el gen GHR, que codifica el receptor de la hormona del crecimiento.síndrome de williams Un síndrome poco común causado por múltiples deleciones de genes de una región del cromosoma 7, incluida la deleción de los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (facies de elfo), retraso mental leve a moderado, alegría, anomalías cardiovasculares e hipercalcemia infantil.tumor de wilms-aniridia-anomalías… Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona…tumor de wilms-aniridia-anomalías… Subfenotipo de WAGR que incluye obesidad y está asociado con mutaciones en el gen BDNF.síndrome de prader-willi Un síndrome genético causado por deleciones o alteraciones del cromosoma 15. Se caracteriza por una actividad fetal reducida, retraso mental, hipotonía, baja estatura e hipogonadismo.síndrome de cri du chat Síndrome genético resultante de una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto felino en la infancia, microcefalia, retraso mental, retraso del crecimiento, cara redonda, hipertelorismo e insuficiencia cardíaca.
