¿ Qué es citrulinemia?
Que es Citrulinemia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Citrulinemia:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes ASS1 y SLC25A13. Se caracteriza por un ciclo de urea defectuoso, lo que resulta en la acumulación de amoníaco y otras sustancias tóxicas en la sangre.
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Otra definición de Citrulinemia:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84639
Citrulinemia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.