¿ Qué es síndrome de costello?
Que es Síndrome de Costello según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Costello:
Un síndrome genético causado por mutaciones en el gen HRAS. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, retraso mental, pliegues cutáneos sueltos, miocardiopatía, taquicardia y defectos cardíacos estructurales. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias benignas o malignas.
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Otra definición de Síndrome de Costello:
Un síndrome autosómico dominante causado por mutaciones en el gen HRAS, que codifica GTPasa HRas, una molécula de señalización involucrada en el control del crecimiento y división celular. La afección se caracteriza por rasgos faciales toscos, pliegues cutáneos sueltos, retrasos en el desarrollo, hipotonía, múltiples problemas cardíacos (anomalías cardíacas estructurales, miocardiopatía hipertrófica), baja estatura, hiperinsulinismo y un mayor riesgo de desarrollo de neoplasias. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84652
Síndrome de Costello: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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