¿Qué es Acidemia metilmalónica? Que es Acidemia metilmalónica según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Acidemia metilmalónica:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones de los genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC y MCEE. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de lípidos y proteínas. Los signos y síntomas generalmente aparecen temprano en la vida y varían de leves a potencialmente mortales. Incluyen vómitos, deshidratación, hipotonía, retrasos en el desarrollo, hepatomegalia, letargo, discapacidades intelectuales y enfermedad renal crónica.
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Otra definición de Acidemia metilmalónica:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98986
Acidemia metilmalónica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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