¿Qué es Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1? Que es Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1:
Aciduria 3-metilglutacónica heredada con un patrón autosómico recesivo y causada por mutaciones en el gen AUH. Los signos y síntomas incluyen anomalías del desarrollo psicomotor, retraso del habla, debilidad y espasmo de las extremidades, distonía y acidosis metabólica.
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Otra definición de Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98683
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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