lupus eritematoso

Trastorno inflamatorio crónico autoinmune del tejido conjuntivo que afecta la piel, las articulaciones, los riñones, los pulmones, el corazón y las células sanguíneas periféricas. Es más común en mujeres que en hombres. Las variantes incluyen lupus eritematoso discoide y sistémico.

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hemofilia a

Deficiencia hereditaria del factor de coagulación VIII caracterizada por la tendencia a una hemorragia postraumática espontánea o exagerada. Heredada como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la hemofilia A es la hemofilia más común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos de varones.

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hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

Inmunodeficiencia humoral primaria rara de la infancia caracterizada por niveles séricos decrecientes de inmunoglobulina G (IgG) a medida que los anticuerpos maternos limpian la circulación, mientras que los niveles séricos de inmunoglobulina A e inmunoglobulina M permanecen normales o están levemente disminuidos. El diagnóstico puede sospecharse después de los seis meses, cuando la síntesis de IgG del propio niño debe acelerarse, pero debe confirmarse retrospectivamente después de que se observe la normalización de todos los niveles de inmunoglobulina sérica entre los 2 y los 6 años de edad. Este trastorno puede ser causado por una activación inadecuada de las células B progenitoras, un cambio de clase defectuoso o incluso puede representar una variante de maduración. Típicamente, se encuentra una respuesta normal a los antígenos proteicos, mientras que hay una respuesta notablemente disminuida a los antígenos polisacáridos virales y bacterianos. La presentación clínica puede incluir infecciones recurrentes, especialmente las del tracto respiratorio. A pesar de una mayor susceptibilidad a la infección en la infancia, este trastorno es autolimitado con implicaciones mínimas para una vida normal.

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inmunoglobulina terapéutica

Preparación de proteínas plasmáticas derivadas del plasma combinado de donantes adultos. Compuesto en gran parte por anticuerpos IgG, la inmunoglobulina terapéutica proporciona inmunización pasiva al aumentar los niveles séricos de anticuerpos circulantes del receptor. Los anticuerpos IgG tienen múltiples funciones, incluida la unión y neutralización de toxinas bacterianas; opsonización de patógenos; activación del complemento; y supresión de citocinas y fagocitos patógenos mediante la unión a CD5, interleucina-1a (IL-1a), interleucina 6 (IL-6), factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) y receptores de células T. La inmunoglobulina terapéutica puede disminuir los mecanismos patogénicos en algunas enfermedades autoinmunes al unirse e inhibir la actividad de los autoanticuerpos. (NCI04)

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vasculitis

Un proceso inflamatorio que afecta la pared de los vasos (vasos grandes, medianos o pequeños). El proceso inflamatorio puede provocar necrosis o formación de granulomas en la pared vascular. Puede ser el resultado de un trastorno autoinmunitario, una infección o una neoplasia maligna. Los ejemplos representativos incluyen poliarteritis nodosa, arteritis temporal, granulomatosis de Wegener, enfermedad de Kawasaki, arteritis de Takayasu y púrpura de Henoch-Schonlein.

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uveítis

Un proceso inflamatorio que afecta una parte o la totalidad de la úvea. Las causas incluyen agentes inflamatorios (p. Ej., Herpes simple, herpes zoster, leptospirosis) y enfermedades sistémicas (p. Ej., Enfermedad inflamatoria intestinal, esclerosis múltiple, lupus eritematoso sistémico, espondilitis anquilosante). Los pacientes se presentan con dolor y enrojecimiento en los ojos, sensibilidad a la luz y visión borrosa y disminuida.

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torsión testicular

Una condición de emergencia causada por la torsión del cordón espermático que contiene los vasos que proporcionan el suministro de sangre a los testículos y las estructuras circundantes. Se manifiesta con dolor testicular agudo. Si no se proporciona asistencia médica inmediata, se producirá necrosis y pérdida del tejido testicular.

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apnea del sueño

Cese de la respiración por períodos cortos durante el sueño. Se clasifica como obstructivo, central o mixto obstructivo-central. Puede ocurrir a cualquier edad pero es más frecuente en personas mayores de cuarenta años. Los factores de riesgo incluyen el sexo masculino y la obesidad.

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síndrome de sjogren

Trastorno autoinmunitario que afecta a las glándulas salivales y lagrimales. Morfológicamente, se caracteriza por la presencia de infiltrados linfocíticos y plasmocíticos que provocan la destrucción de estas glándulas. Produce sequedad de boca y ojos secos. Puede estar asociado con la presencia de otros trastornos autoinmunitarios, como artritis reumatoide y lupus eritematoso.

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raquitismo

El ablandamiento y debilitamiento de los huesos generalmente es causado por la deficiencia o el metabolismo alterado de la vitamina D. La deficiencia de calcio, magnesio o fósforo también puede causar raquitismo. Afecta predominantemente a niños que sufren desnutrición severa. Se manifiesta con dolor óseo, fracturas, debilidad muscular y deformidades esqueléticas.

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desprendimiento de retina

Una condición de emergencia ocular que puede provocar ceguera si no se trata. Se caracteriza por la separación de las capas internas de la retina del epitelio pigmentario subyacente. Las causas incluyen traumatismo, diabetes mellitus avanzada, miopía alta y tumores coroideos. Los síntomas incluyen la aparición repentina de moscas volantes, sofocos repentinos y visión borrosa.

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insuficiencia respiratoria

El deterioro significativo del intercambio de gases dentro de los pulmones resulta en hipoxia, hipercapnia o ambas, en la medida en que la perfusión del tejido orgánico se ve gravemente comprometida. Las causas incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica, asma, enfisema, síndrome de dificultad respiratoria aguda, neumonía, edema pulmonar, neumotórax e insuficiencia cardíaca congestiva. El tratamiento requiere intubación y ventilación mecánica hasta que los pulmones recuperen la función suficiente.

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fibrosis pulmonar

Trastorno pulmonar intersticial progresivo crónico caracterizado por la sustitución del tejido pulmonar por tejido conectivo, lo que conduce a disnea progresiva, insuficiencia respiratoria o insuficiencia cardíaca derecha. Las causas incluyen procesos inflamatorios crónicos, exposición a irritantes ambientales, radioterapia, trastornos autoinmunes, ciertos medicamentos o puede ser idiopática (sin causa identificable).

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edema pulmonar

Acumulación de líquido en los tejidos pulmonares que provoca una alteración del intercambio de gases que puede provocar insuficiencia respiratoria. Es causada por una lesión directa en el parénquima pulmonar o insuficiencia cardíaca congestiva. Los síntomas pueden aparecer repentina o gradualmente. Los síntomas que aparecen repentinamente incluyen dificultad para respirar, sensación de asfixia y tos asociada con el esputo espumoso. Los síntomas que aparecen gradualmente incluyen dificultad para respirar mientras está acostado en la cama, dificultad para respirar durante la actividad y aumento de peso (en pacientes con insuficiencia cardíaca congestiva).

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peritonitis

Inflamación del peritoneo por infección por bacterias u hongos. Las causas incluyen enfermedad hepática, perforación del tracto gastrointestinal o del tracto biliar y diálisis peritoneal. Los pacientes suelen presentar dolor y sensibilidad abdominal, fiebre, escalofríos, náuseas y vómitos. Es una afección médica de emergencia que requiere atención y tratamiento médicos inmediatos.

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poliarteritis nudosa

Vasculitis necrosante que afecta a arterias de mediano calibre, suele ser idiopática y puede desencadenarse por infecciones virales (Hepatitis B, también otras). Una enfermedad multisistémica, afecta más comúnmente a la piel (nódulos, livedo reticularis) y nervios periféricos; una mayor morbilidad se asocia con afectación gastrointestinal, del sistema nervioso central, cardíaco y / o de otros órganos. Los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) suelen ser negativos.

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trastorno ovárico

Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta al ovario. Los ejemplos representativos de trastornos no neoplásicos incluyen endometriosis y enfermedad de ovario poliquístico. Los ejemplos representativos de trastornos neoplásicos incluyen tumores del estroma-epitelio de la superficie del ovario, tumores de células germinales y tumores del estroma del cordón sexual.

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osteopetrosis

Trastorno genético poco común heredado con un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. En la mayoría de los casos, está causado por mutaciones en los genes CLCN7, TCIRG1 o IKBKG. Se caracteriza por una formación excesiva de hueso debido a que los osteoclastos no reabsorben el hueso. Se manifiesta con deformidades, fracturas, hepatoesplenomegalia, anemia y hematopoyesis extramedular.

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osteomalacia

Enfermedad metabólica de los huesos que resulta de una deficiencia de vitamina D, una anomalía en el metabolismo de la vitamina D o una deficiencia de calcio en la dieta. Los síntomas más comunes son dolor de huesos y debilidad muscular. Cuando ocurre en niños, comúnmente se lo conoce como raquitismo. (Patología quirúrgica diagnóstica, 3.a ed.) –2003

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mielitis

Un proceso inflamatorio que afecta a la médula espinal. Las causas incluyen infecciones virales, trastornos autoinmunitarios, trastornos vasculares y agentes tóxicos. Los síntomas incluyen debilidad, parestesia, pérdida sensorial, dolor e incontinencia.

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lupus eritematoso discoide

Afección cutánea crónica autoinmune que se manifiesta con un sarpullido rojo y escamoso, que se encuentra con mayor frecuencia en la cara, las orejas y el cuero cabelludo; estas lesiones a menudo dan lugar a cicatrices permanentes y despigmentación. Los pacientes pueden tener lesiones con o sin otros síntomas o anticuerpos que sugieran lupus eritematoso sistémico (LES).

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enfermedad de creutzfeldt-jakob

Un raro trastorno degenerativo transmisible del cerebro causado por priones. Morfológicamente se caracteriza por una degeneración espongiforme de la corteza cerebral y cerebelosa. Los signos y síntomas incluyen alteraciones del sueño, cambios de personalidad, afasia, ataxia, atrofia y debilidad muscular, pérdida visual y mioclonías. Por lo general, conduce a la muerte dentro de un año desde el inicio de la enfermedad.

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hipofosfatasia

Trastorno metabólico grave y poco común causado por mutaciones en el gen que codifica la actividad de la fosfatasa alcalina inespecífica tisular (TNSALP). Se caracteriza por una baja actividad de TNSALP en el suero. Los signos y síntomas varían significativamente e incluyen muerte en el útero, retraso del crecimiento, pérdida prematura de los dientes deciduos, pérdida temprana de la dentición adulta, hipercalcemia, osteomalacia, defectos esqueléticos, cálculos renales y trastornos del movimiento.

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