¿ Qué es osteogénesis imperfecta?
Que es Osteogénesis imperfecta según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Osteogénesis imperfecta:
Un grupo de trastornos hereditarios generalmente autosómicos dominantes que se caracterizan por una síntesis defectuosa de colágeno tipo I que da como resultado una formación defectuosa de colágeno. Se caracteriza por huesos frágiles y que se fracturan fácilmente.
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Otra definición de Osteogénesis imperfecta:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C26837
Osteogénesis imperfecta: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.