Categoría: MEDICINA Y SALUD

Hipoglucemia transitoria que ocurre en el bebé de una madre diabética debido a una mayor liberación de insulina posnatal como resultado de la exposición en el útero a la hiperglucemia materna.

Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF4A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 4-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.

Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF1A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.

Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GLUD1, que codifica la glutamato deshidrogenasa 1. Esta afección se caracteriza por hipoglucemia e hiperamonemia inducidas por proteínas, que se presume se debe a una mayor producción de amoníaco en el riñón.

Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa.

Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre.

Disminución de la concentración de tiroxina.

Hipotiroidismo primario por tratamiento médico o quirúrgico.

Hipotiroidismo central por tratamiento médico o quirúrgico.

Deterioro de la secreción pancreática de glucagón que resulta en niveles muy bajos de glucosa en sangre.

Disminución de la respuesta a las hormonas tiroideas en los tejidos periféricos y en la glándula pituitaria.

Ausencia casi completa de tejido adiposo subcutáneo y / o visceral.

Pérdida de grasa subcutánea confinada a áreas pequeñas del cuerpo.

Afección genética causada por una variante del gen ALB, asociada con una mayor afinidad de la albúmina por la tiroxina.

Una forma autosómica recesiva de hiperostosis craneotubular debida a una deleción de 52 kb en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Las características clínicas incluyen estatura normal, mandíbula y huesos faciales agrandados, pérdida de audición y parálisis facial debido a déficits de los nervios craneales. La ausencia de sindactilia distingue esta condición de la esclerosteosis.

Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia anormal del cartílago en la pelvis y retraso leve del crecimiento. Las concentraciones de calcio y fosfato son normales.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor XII en la sangre. No está asociado con un mayor riesgo de hemorragia.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor XI en la sangre.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor V en la sangre.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de actividad de protrombina (factor II) en la sangre.

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente recesivo) que se caracteriza por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una afinidad de unión notablemente disminuida por el factor VIII, que puede confundirse con la hemofilia A leve. El fenotipo se caracteriza por una disminución desproporcionada del factor VIII en comparación con el VWF.

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una disminución de la adhesión plaquetaria sin una deficiencia de multímeros de alto peso molecular; este defecto funcional es causado por mutaciones que interrumpen la unión del VWF a las plaquetas o al subendotelio.

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una mayor afinidad por la glicoproteína Ib alfa de las plaquetas, lo que da como resultado un aumento de la agregación plaquetaria y un aumento de la proteólisis de las subunidades del VWF que provocan una disminución de los grandes multímeros del VWF; los pacientes a menudo tienen trombocitopenia secundaria debido al consumo de plaquetas.

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El FvW mutante provoca una disminución de la adhesión plaquetaria debido a una deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular. La disminución de los multímeros grandes puede deberse a una falla en la síntesis de los multímeros (“grupo 1”) o una proteólisis mejorada mediada por ADAMTS13 de la proteína de alto peso molecular secretada (“grupo 2”).

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) que se caracteriza por una deficiencia parcial cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW) circulante que representa del 60 al 80% de los casos de enfermedad de von Willebrand. Se caracteriza por deficiencias cuantitativas leves a moderadas de VWF y factor VIII, que se reducen de forma coordinada con respecto a los niveles plasmáticos normales.

Niveles séricos bajos de vitamina B12 (cobalamina) debido a una absorción intestinal deficiente, una ingesta dietética reducida o un mayor requerimiento fisiológico.

Aplasia pura de glóbulos rojos adquirida autolimitada. Es la causa más común de disminución de la producción de glóbulos rojos en la población pediátrica, y típicamente se presenta como anemia normocítica con reticulocitopenia en un niño normal y asintomático sin evidencia de otras causas de anemia, incluyendo pérdida de sangre, hemólisis, deficiencia nutricional. , o malignidad.

Una variante de la enfermedad de células falciformes debido a la homocigosis de la mutación E6V, sustitución de aminoácidos de valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta, lo que resulta en la producción de hemoglobina S a partir de ambos alelos.

Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación en el gen que codifica la glicoproteína Ib alfa plaquetaria, lo que aumenta la afinidad por el VWF. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de von Willebrand tipo 2B debido a las similitudes entre estas dos afecciones. Los pacientes presentan una trombocitopenia leve con plaquetas grandes. Los agregados de plaquetas a menudo son visibles en los frotis de sangre.

Extirpación quirúrgica de una parte de una lesión; una parte de la lesión es detectable en la evaluación posoperatoria.

Un régimen de acondicionamiento con altas dosis de quimioterapia o radiación para eliminar las células madre hematopoyéticas del huésped antes de la restitución mediante trasplante.

Un donante que no es pariente del receptor del trasplante y que no es un tipo de tejido de antígeno leucocitario humano (HLA) compatible en uno o más de los siguientes loci: HLA-A, HLA-B, HLA-C y HLA-DRB1 .

Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes CUBN o AMN. Se caracteriza por una deficiencia de vitamina B12 debido a una malabsorción selectiva de la vitamina y, por lo general, provoca la aparición de anemia megaloblástica en la infancia (pero no inmediatamente después del nacimiento).

Un donante que no es pariente del receptor del trasplante, pero compatible con el tipo de tejido del antígeno leucocitario humano (HLA).

Un donante que está relacionado con el receptor del trasplante y compatible con el tipo de tejido del antígeno leucocitario humano (HLA).

Síndrome neonatal poco común caracterizado por ictericia temprana que se asocia rápidamente con anemia hemolítica grave. El frotis de sangre periférica es notable por pequeños glóbulos rojos contraídos e irregulares con picos hiperdensos (picnocitos), que aumentan progresivamente en número y luego desaparecen espontáneamente.

Trastornos de la coagulación causados ??por autoanticuerpos generados contra factores de coagulación nativos o agentes hemostáticos administrados terapéuticamente.

Extirpación quirúrgica de una lesión visible completa, sin que se detecte una lesión obvia en la evaluación postoperatoria; Puede haber enfermedad residual microscópica.

Restricción de la población de células T en trasplantes de células madre a aquellas que expresan solo el receptor alfa-beta.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor XIII en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor XII en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor XI en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor X en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor VIII en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor VII en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor V en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor IX en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del fibrinógeno (factor I) en la sangre.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor tisular (factor III) en la sangre.

Trastorno de la coagulación causado por anomalías en la fibrina que dan como resultado una formación defectuosa de coágulos. Este trastorno puede ser heredado o adquirido.

Presencia de anticuerpos inactivantes de la protrombina (factor II) en la sangre.

Trastornos de la coagulación causados ??por la depleción de factores de coagulación en la sangre periférica.

Púrpura trombocitopénica trombótica cuya causa está presente desde el nacimiento.

Anemia que resulta de una mayor tasa de destrucción de eritrocitos.

Anemia que resulta de una disminución de la tasa de eritropoyesis.

Restricción de la población de células T en trasplantes de células madre a aquellas que expresan solo el receptor gamma-delta. Los receptores alfa-beta se expresan en la mayoría de las células T de sangre periférica y son los principales mediadores de la enfermedad de injerto contra huésped.

Púrpura trombocitopénica trombótica cuya causa no está presente al nacer.

Afección autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TPI1, que codifica la triosafosfato isomerasa. Se caracteriza por anemia hemolítica congénita y disfunción neuromuscular progresiva.

Trastorno que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de la actividad de la calicreína de tipo tisular en los tejidos y las secreciones glandulares donde normalmente está presente.

Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica, sin disfunción de otros órganos; está asociado con la mutación del gen MYH9.

Trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen NT5C3A. Es la anomalía más frecuente del metabolismo de los nucleótidos de los eritrocitos y causa anemia hemolítica crónica no esferocítica. La mayoría de las personas afectadas tienen ascendencia mediterránea, judía o africana. El punteado basófilo y la acumulación de pirimidinas dentro de los eritrocitos son características de este trastorno.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o completa de la actividad de la calicreína de tipo plasmático en la sangre.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen PGAM2. Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica, calambres inducidos por el ejercicio, mioglobinuria y presencia de agregados tubulares en la biopsia muscular.

Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica. Se caracteriza por diversos grados de trombocitopenia que pueden estar asociados con púrpura y sangrado; está asociado con la mutación del gen MYH9.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen HK1. Se caracteriza por la aparición precoz de anemia hemolítica no esferocítica grave.

Trastorno de coagulación hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por la ausencia parcial o total de la actividad del factor tisular (factor III) en la sangre.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen GPI. Se caracteriza por anemia hemolítica crónica no esferocítica.

Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica, con las características adicionales de nefritis, hipoacusia y anomalías oculares, principalmente cataratas; está asociado con la mutación del gen MYH9.

Trastorno hereditario autosómico dominante poco común causado por una mutación del gen ENO1. Se asocia con anemia hemolítica esferocítica, mialgia y debilidad inducidas por el ejercicio.

Un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen AK1. Se asocia con anemia hemolítica no esferocítica de moderada a grave y, en algunos casos, con discapacidad intelectual y deterioro psicomotor.

Trastorno autosómico dominante caracterizado por trombocitopenia, plaquetas gigantes, nefritis y sordera; está asociado con la mutación del gen MYH9.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen BPGM. Se caracteriza por anemia hemolítica y esplenomegalia.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o completa de la actividad del factor tisular (factor III) en la sangre.

Trastorno de la función plaquetaria o de la producción de plaquetas que puede provocar un aumento del sangrado.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor XIII en la sangre.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia total o parcial de actividad del factor X en la sangre.

Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia total o parcial de actividad del factor VII en la sangre.

Cualquier forma de anemia que resulte de la ausencia o la acción defectuosa de cualquier enzima involucrada en la eritropoyesis.

Trastorno de coagulación adquirido que se caracteriza por la ausencia parcial o total de la actividad del factor XIII en la sangre.

Trastorno adquirido de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor XII en la sangre.

Trastorno adquirido de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor XI en la sangre.

Trastorno adquirido de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor X en la sangre.

Trastorno de la coagulación adquirido caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor VII en la sangre.

Trastorno adquirido de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor V en la sangre.

Trastorno de coagulación adquirido que se caracteriza por la ausencia parcial o total de la actividad del factor tisular (factor III) en la sangre.

Trastorno de coagulación adquirido que se caracteriza por la ausencia total o parcial de actividad de protrombina (factor II) en la sangre.

Trastorno adquirido de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de actividad del fibrinógeno (factor I) en la sangre.

Un melanoma que se presenta durante la niñez.

Leucemia mieloide aguda con una fusión citogenéticamente críptica de NUP98 a JARID1A, t (11; 15) (p15; q35). Por lo general, tiene un fenotipo megacariocítico y ocurre en el 10% de los casos pediátricos de leucemia megacarioblástica aguda no relacionada con el síndrome de Down.

Leucemia mieloide aguda con fusión a menudo citogenéticamente críptica de NUP98 (cromosoma 11p15) con NSD1 (cromosoma 5q35). Esta alteración ocurre en el 4% de los casos de LMA pediátrica.

El resurgimiento de una neoplasia maligna diferente a la original, luego de un período de remisión.

Reaparición de una neoplasia maligna primaria después de un período de remisión.

Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen NNT que codifica el nucleótido transhidrogenasa de nicotinamida.

Una variante de la deficiencia familiar de glucocorticoides causada por un defecto en la proteína reguladora aguda esteroidogénica; puede simular la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea.

Forma autosómica recesiva de raquitismo hipofosfatémico causado por mutaciones inactivadoras en el gen SLC34A3, que codifica la proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C, una proteína involucrada en el mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón. La afección se caracteriza por concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol), lo que provoca un aumento de la absorción intestinal de calcio e hipercalciuria. Esta forma de raquitismo hipofosfatémico también se distingue por la falta de concentraciones elevadas de factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23).

Raquitismo por bajas concentraciones séricas de fosfato, cuya causa puede ser nutricional o genética. Esta afección se caracteriza por concentraciones normales de hormona paratiroidea, generalmente causada por pérdida renal de fosfato que ocurre aisladamente o como parte de un trastorno tubular renal, y se caracteriza por resistencia al tratamiento con radiación ultravioleta o vitamina D.

Raquitismo nutricional debido a deficiencia dietética de vitamina D.

Raquitismo debido a deficiencia dietética de calcio, fosfato o vitamina D.

Raquitismo hipofosfatémico debido a una ingesta o absorción insuficiente de fosfato en la dieta.

Raquitismo nutricional debido a deficiencia dietética de calcio.