MEDICINA Y SALUD

síndrome de pearson

El síndrome más grave en el espectro de deleciones de ADN mitocondrial (ADNmt) únicas a gran escala (SLSMD), que generalmente se presenta poco después del nacimiento con anemia sideroblástica. La afección a menudo se asocia con insuficiencia páncreas exocrina y disfunción multisistémica, incluida la diabetes mellitus, la deficiencia de cortisol, el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo y la deficiencia de la hormona del crecimiento. Los hallazgos clínicos comúnmente asociados incluyen los siguientes: retraso del crecimiento, hipotonía, ptosis, oftalmoparesia y enfermedad renal.

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tirotoxicosis neonatal

Un síndrome hipermetabólico caracterizado por taquicardia, palpitaciones, temblor, pérdida de peso y piel húmeda causado por la elevación de los niveles de hormona tiroidea en el suero del recién nacido o la activación del receptor del eje tiroideo, más comúnmente debido al paso transplacentario de estimulantes de la tiroides. globulinas.

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evento hipóxico agudo intraparto

Un evento hipóxico centinela que ocurre durante el trabajo de parto, con evidencia de acidosis metabólica fetal en la sangre arterial umbilical fetal; una bradicardia fetal repentina y sostenida o la ausencia de variabilidad de la frecuencia cardíaca fetal en presencia de desaceleraciones persistentes, tardías o variables (trazo de categoría III); puntuaciones de Apgar previamente normales que son 0-3 después de 5 minutos.

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