¿ Qué es condrodisplasia tipo blomstrand?
Que es Condrodisplasia tipo Blomstrand según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Condrodisplasia tipo Blomstrand:
Afección letal autosómica recesiva causada por la inactivación de mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta condición se caracteriza por miembros cortos, polihidramnios, hidropesía fetal, anomalías faciales, aumento de la densidad ósea y maduración esquelética avanzada.
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Otra definición de Condrodisplasia tipo Blomstrand:
Afección letal autosómica recesiva causada por la inactivación de mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta condición se caracteriza por miembros cortos, polihidramnios, hidropesía fetal, anomalías faciales, aumento de la densidad ósea y maduración esquelética avanzada. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131420
Condrodisplasia tipo Blomstrand: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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